Thursday, December 15, 2005

Operarán a niña haitiana con tumor facial

Este miércoles un equipo de de cirujanos de la Universidad de Miami retirará un tumor de 16 libras del rostro de una joven haitiana de 14 años, que podría morir de no ser sometida a la intervención.
Marlie Casseus padece desde hace cinco años de un tumor producto de displacia fibrosa poliostótica, una extraña enfermedad caracterizada por un crecimiento irregular, dolor y deformidad en los huesos afectados. Actualmente la deformidad se ha extendido hacia su nariz y boca, impidiéndole comer, respirar y hablar. Solamente sus ojos, orificios nasales y un diente pueden ser reconocidos dentro de su rostro. Según el médico encargado de la operación, Jesús Gómez, “es el primer caso de displacia fibrosa con un tumor tan grande que se haya reportado en la literatura médica''.
El especialista explicó que este trastorno genético deformó los huesos planos del rostro de la menor, por lo que tendrán que abrir su cara en dos pedazos, como si fuera un libro, y tratar de descomprimir todas las estructuras que están siendo presionadas, especialmente en la órbita de los ojos.
La compleja cirugía se realizará en el Hospital Infantil Holtz del Centro Médico del Jackson y durará entre 10 y 12 horas.

Cirugía crucial para niña haitiana

Esta será la primera operación

De acuerdo con el doctor Gómez, 'es importante aclarar que la primera operación no será una cirugía cosmética. 'Marlie no saldrá del quirófano sin ningún rastro del tumor''. En esta primera intervención se tratará de reducir el tumor entre un 30 o 40 por ciento, y en futuras intervenciones esperan eliminarlo por completo y reconstruir la mandíbula ahora deformada.
La preocupación más inmediata de los cirujanos es la presión que el tumor ejerce sobre su ojo izquierdo y que pone en riesgo su visión, según el informe médico.Entre los objetivos de la cirugía está la inserción de un tubo de alimentación hasta el estómago de Marlie, la reducción de la masa para comenzar a formar un puente nasal y la descompresión del área que rodea su ojo izquierdo para salvar su visión.

Una niña haitiana con un tumor facial de siete kilos será operada en Miami

Agradecimientos por las donaciones

En rueda de prensa, los médicos y directivos del International Kids Fund, junto a la madre de Marlie, Maleine Antoine, agradecieron ayer la rápida respuesta de la comunidad a la campaña de recaudación de fondos que fue necesaria para financiar la intervención.
''Recaudar $95,000 para la compleja operación parecía una tarea insuperable, pero sólo un mes después de anunciar su caso al mundo, Marlie Casseus está a un día de recibir la intervención quirúrgica'', dijo ayer Mariela Meléndez, portavoz de la organización caritativa que auspicia el tratamiento.
“No podemos estar más satisfechos con el apoyo que hemos recibido del público. Es con la ayuda de cada una de las personas que contribuyen a nuestra causa como podemos ayudar a cientos niños, para los cuales representamos la última esperanza de cura”, dijo María Luisa Chea, directora del IKF.

Cirujanos de Miami tratarán de recuperar el rostro de una niña haitiana

Saturday, December 10, 2005

Un poema maracucho

En esta oportunidad quisiera compartir con quienes leen mi blog un poema maracucho que tiene un amigo en su blog. Espero que no se moleste por haberlo copiado aquí, pero es que me dio tanta risa que cuando lo leí pensé en copiarlo en este espacio para compartirlo con ustedes.

Este es un blog informativo serio, pero estamos en diciembre y no viene mal echar una bromita...

"Te quiero más que la verga
Más que la verga te quiero
Lo que te quiero es verga
Vergación, ¡yo si te quiero!".

¿Qué tal? A mí me encantó.

Friday, December 09, 2005

ADD o Trastorno por Déficit de Atención con o sin Hiperactividad: a petición de Reingeniado

Este mensaje lo pongo como respuesta a un comentario que recibí de Reingeniado, un chico que conocí a través de la blogósfera y que ha manifestado cierto interés por los temas genéticos que publico en mi blog. Reingeniado, gracias por tus comentarios y a continuación publico una información sobre el ADD (Attention Deficit Disorder) o Trastorno por Déficit de Atención con o sin Hiperactividad (TDAH).

El TDAH es una disfunción cerebral que afecta a las personas y consiste en una seria falta de atención producida por la insuficiencia de Dopamina, un neurotransmisor del cerebro.
Hasta hace unos años este trastorno era un padecimiento exclusivo de los niños, según investigaciones psiquiátricas; actualmente se sabe que no cede con la edad.

De acuerdo con Adriana Pérez de Legaspi, presidenta de la Asociación Mexicana por el Déficit de Atención, Hiperactividad y Trastornos Asociados (AMDAHTA), el individuo con TDAH “nace, crece, vive y se muere con el padecimiento. No hay nada que pueda cambiar esa situación, si no recibe atención nunca habrá control en su vida, constantemente está teniendo fallas".

A juicio de Pérez el TDAH es "un trastorno genético primordialmente aunque se ha descubierto que el plomo en la sangre puede ser un factor determinante para padecerlo”. En México hay aproximadamente cinco millones de personas afectadas, de las cuales dos terceras partes son adultos que ven dañados todos los aspectos de su vida, pues esta condición viene acompañada de violencia, inestabilidad familiar, problemas económicos y adicciones.

No se conoce la causa de esta anomalía, pero es muy posible que sea causado por un desequilibrio químico en el cerebro. Aparentemente, también existe un factor genético, ya que el TDAH suele ocurrir en familias.

El TDAH afecta aproximadamente entre 2 y 5 % de la población infantil. Cuando se habla de este problema en los niños se piensa que son infantes incapaces de atender en clase porque no son inteligentes o tienen algún problema de desarrollo mental. También se les califica como niños maleducados por lo inquietos que se muestran.

Según algunos estudios detrás de este trastorno hay un componente fundamentalmente genético y neurológico. Los factores sociales, aunque son importantes, pueden agravar el problema pero no provocarlo.


Además de la falta de atención y la impulsividad, quienes padecen de este trastorno presentan las siguientes características: no siguen las instrucciones, se distraen fácilmente con otros estímulos, olvidan cumplir con sus deberes, pierden y olvidan los objetos necesarios, son desordenados en la distribución de su tiempo, desean terminar rápido sus actividades, a veces pareciera que no escuchan lo que se les dice, pierden objetos de trabajo con frecuencia, no prestan atención a los detalles, hablan mucho, interrumpen constantemente las conversaciones, su rendimiento -académico y laboral- es inconsistente, les cuesta esperar su turno en juegos o en conversaciones con otros, generalmente dejan todo para el último momento, tienen cambios de humor bruscos, presentan dificultad para comenzar, continuar y terminar una actividad, se les dificulta permanecer quietos por largos períodos de tiempo ejecutando la misma actividad.
Fuentes consultadas:

Wednesday, December 07, 2005

La gentamicina: un eficaz antibiótico para el tratamiento de la enfermedad de Duchenne


Este 7 de diciembre el portal Websalud.com reseñó un trabajo de investigación publicado por un grupo de investigadores japoneses que ha evaluado en los pacientes que padecen de la enfermedad de Duchenne la respuesta del tratamiento con antibióticos del grupo de los denominados aminoglucósidos.
"En este grupo de pacientes, ha sido demostrada la eficacia de la administración de estos medicamentos, concretamente la gentamicina.

Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son generadas en el 60% de los casos por pérdidas de material genético del gen de la distrofina. En el 40% restante, la enfermedad se debe a cambios esporádicos de la estructura genética, imprevisibles en otros puntos del cromosoma.
El principal problema, aún, consiste en la dificultad para la identificación de los pacientes portadores de la mutación específica. Aunque los investigadores han conseguido identificar los métodos que permiten detectar las mutaciones deseadas en los pacientes con enfermedad de Duchenne. De esta manera, en el futuro, este proyecto debería ser aprobado para su empleo en la población general, pudiendo representar una esperanza en el tratamiento de estos pacientes .
Las distrofias musculares
Las distrofias musculares, como la distrofia de Duchenne y la distrofia de Becker, son enfermedades genéticas graves que se caracterizan por la afectación progresiva de las fibras musculares y provocando una debilidad progresiva que finalmente conducen a la muerte del paciente a edades tempranas. Los niños varones comienzan a sufrir los primeros síntomas a la edad de 3 años. La afectación muscular se localiza inicialmente en los músculos de las piernas, brazos y el tronco; durante la adolescencia, sufren la afectación de la musculatura respiratoria con la consiguiente dificultad progresiva para la respiración.
Hasta 1986 poco se sabía acerca del origen de las distrofias musculares. En este momento, los investigadores consiguieron aislar el gen que ocasionaba la distrofia muscular. En 1987, se identificó la proteína que era codificada por dicho gen y recibió el nombre de distrofina. El futuro en el diagnóstico de las distrofias musculares será el análisis del A.D.N., permitiendo un diagnóstico más rápido y el estudio de posibles tratamientos".

Las enfermedades genéticas son actualmente la principal causa de mortalidad infantil

A finales de noviembre el Diario de León de España publicó en la sección de Reportajes de su sitio web una información según la cual enfermedades genéticas son responsables del 25 % de la mortalidad infantil, con lo cual se ubican como la primera causa de esta mortalidad en los países occidentales. La información fue dada a conocer por los investigadores de la Red de Centros de Genética Clínica y Molecular (Reggen), durante la presentación del número 3 de la revista de la Fundación Farmaindustria Redes de investigación en medicamentos sobre el tema de la genética.

" 'Existe una paradoja en lo que respecta a las enfermedades genéticas porque aunque hablamos de enfermedades raras constituyen un problema de salud pública en los países occidentales', señaló Guillermo Antiñolo, coordinador del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras de Origen Genético (Inergen) que se integrará con Recgen próximamente.
De esta manera, reseña el diario, "las patologías genéticas son responsables directas en los países desarrollados de una tercera parte de los ingresos hospitalarios. Además, un tres por ciento de los recién nacidos presenta alguna anomalía congénita y el siete por ciento de la población desarrolla alguna enfermedad genética durante su vida, casi siempre crónica e incapacitante. De ahí la importancia de la creación de iniciativas como la Recgen, subrayó Luis Pérez Jurado, coordinador de la red".
" 'Enfermedades de base genética son la práctica totalidad de las enfermedades las patologías cardiovasculares, psiquiátricas o autoinmunes tienen en mayor o en menor medida base genética-', comentó Pérez. 'Para las enfermedades raras la realidad es que hace quince años no podíamos diagnosticar prácticamente ninguna de estas patologías. Ahora ha cambiado tenemos una gran posibilidad de diagnóstico, que supera el 50 por ciento-. Lo que no ha avanzado paralelamente es la terapéutica pero esperamos que lo haga en los próximos años', puntualizó.
De este modo, la genética cubre en el aspecto asistencial el consejo genético para la planificación familiar, la atención médica durante el desarrollo embrionario y fetal, la atención médica del niño y del adulto con enfermedades hereditarias, el diagnóstico citogenético y molecular, así como los aspectos epidemiológicos encaminados a disminuir la incidencia de malformaciones congénitas y enfermedades hereditarias y a la prevención de enfermedades multifactoriales. 'Las características especiales del área de la genética hacen que sea difícil encontrar tanto clínicos como investigadores con experiencia, así como obtener datos y recursos biológicos de suficientes pacientes para poder iniciar proyectos de investigación serios por parte de grupos aislados', aseveró Pérez. 'Con todo esto, sin embargo, la genética no está reconocida en nuestro país, a diferencia del resto de Europa menos Grecia, como especialidad clínica ni de laboratorio', agregó.
En este sentido, según explicó Feliciano J. Ramos, presidente de la Sociedad Española de Genética Humana, los genetistas requieren una especialidad reconocida en todas sus vertientes. El Ministerio de Sanidad, aseguró, ha elaborado un proyecto de especialidades por troncales de médica quirúrgica y de laboratorio. 'Estamos negociando con Sanidad y Educación aunque está volviendo el tema de la capacitación como posibilidad más a corto plazo. Nuestra opción es la vía de la especialidad reconocida', puntualizó el experto. Los objetivos de la red se centran en contribuir y mejorar el diagnóstico, el manejo y el tratamiento de las enfermedades genéticas; coordinar un diagnóstico clínico y de laboratorio protocolizado; potenciar la investigación; determinar la epidemiología de las enfermedades genéticas y facilitar la creación de programas formativos. La red cuenta con 10 centros pertenecientes a cuatro comunidades autónomas (Asturias, Madrid, Aragón y Cataluña), con 33 grupos y 230 investigadores. 'Son enfermedades raras pero constituyen un problema de salud pública' ".

Saturday, December 03, 2005

Síndrome de Bruck: una anomalía genética que afecta a los sistemas óseo y neurológico


En esta oportunidad, quisiera remitirles una nota publicada por el sitio web de noticias chileno La Tercera el pasado 21 de noviembre. Se trata del caso de una pequeña de ocho meses que nació con un extraño trastorno genético, cuyo caso sería el único en Chile y uno de los pocos en el mundo.
Sería grandioso esperar que los avances científicos se extendieran hacia la comprensión de los innumerables casos de anomalías genéticas, y contemplaran entre sus aportes a la ciencia el tratamiento y la posibilidad de llevar una vida normal para quienes vienen al mundo con el estigma de la disfunción de sus cromosomas. Esto sería no sólo un beneplácito para la soberbia y deslumbrante tecnología sino sobre todo para la humanidad. A continuación, la nota:
"Contracturas en el cuerpo, inmovilidad desde el cuello hacia abajo y fracturas en extremidades son sólo algunos de los problemas que enfrenta la menor Almendra Salinas Silva, de ocho meses. La pequeña padece desde su nacimiento en Valparaíso un extraño mal identificado como síndrome de Bruck, que ataca el sistema óseo y neurológico, producto de un trastorno genético recesivo que afecta de manera particular a menores de tres años.
La enfermedad complica el resto de los órganos, debido a las malformaciones que genera con el paso del tiempo, por lo que la niña sufre problemas cardíacos, renales y respiratorios. El caso ha sido comprobado con exámenes en el Hospital Clínico de la Universidad Católica, mientras estudios en el Hospital Carlos van Buren de Valparaíso indican que en todo el mundo no hay antecedentes de más de una treintena de afectados.
La menor nació midiendo 38 cm y pesando un kilo 600 gramos, presentando fracturas en dos de sus extremidades, y estuvo cuatro meses y medio internada en las unidades de neonatología y de neurología, a fin de alimentarla con sondas y realizarle los exámenes.
Su madre, Mónica Silva, señala que la niña ha sido desahuciada varias veces. "Uno no está preparado para que digan que tu bebé va a fallecer en cualquier momento, pero los doctores me han dicho que su caso es muy complejo y que los estudios en países desarrollados aún no logran dar con una cura a la enfermedad', agregó".

El síndrome de Rett: un trastorno genético con mayor incidencia en la población femenina

Este 2 de diciembre PanaMed, un portal panameño dedicado a la salud, dio a conocer al medio electrónico informativo Panactual.com un interesante artículo sobre el Síndrome de Rett, una anomalía genética de antigua data que lleva el nombre del médico austríaco que lo describió por primera vez a principios de la década del 60, Andreas Rett.
El texto es un poco largo, pero vale la pena leerlo por su carácter informativo:
"La evolución del síndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de niño a niño. Sin embargo, antes de que los síntomas comiencen, el niño parece estar creciendo y desarrollándose normalmente. Luego, aparecen gradualmente síntomas mentales y físicos. La hipotonía (pérdida del tono muscular) generalmente es el primer síntoma. A medida que el síndrome progresa, el niño pierde el uso voluntario de las manos y el habla. Otros síntomas iniciales pueden incluir problemas al gatear y caminar, y disminución del contacto visual. La pérdida del uso funcional de las manos es seguida por movimientos compulsivos de la mano tales como frotarse y lavarse las manos. El inicio de este período de regresión a veces es repentino.Otro síntoma, apraxia-la incapacidad de realizar funciones motoras-es quizás la característica más debilitante del síndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño; marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; convulsiones; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto, como por ejemplo la hiperventilación, apnea (respiración contenida) y aspiración de aire.¿Cuáles son las etapas del trastorno?Hay cuatro etapas del síndrome de Rett. La etapa I, llamada inicio prematuro, comienza generalmente entre los 6 y 18 meses de edad. Con mucha frecuencia se pasa por alto esta etapa porque los síntomas del trastorno pueden ser muy sutiles y los padres y los médicos no notan el retraso leve inicial en el desarrollo. El niño puede comenzar a mostrar menos contacto visual y presentar menos interés en los juguetes. Puede haber retrasos en las capacidades motoras importantes tales como sentarse o gatear. También puede presentarse frotamiento de las manos y disminución en el crecimiento de la cabeza, pero no lo suficientemente marcados como para llamar la atención. Esta etapa generalmente dura algunos meses, pero puede durar más de un año.La etapa II, o la etapa de destrucción acelerada, normalmente comienza entre las edades de 1 y 4 años y puede durar semanas o meses. Esta etapa puede tener una evolución rápida o gradual a medida que se van perdiendo las capacidades motoras de la mano y el habla. Los movimientos característicos de la mano comienzan a emerger durante esta etapa y a menudo incluyen estrujamiento, temblores, washing, aplauso involuntario o golpes ligeros, así como el llevarse las manos a la boca con frecuencia. Algunas veces, las manos se cruzan al revés o se llevan a los lados, con movimientos de tacto, sujeción y liberación al azar. Los movimientos persisten mientras que el niño permanece despierto pero desaparecen durante el sueño. Pueden ocurrir irregularidades en la respiración tales como episodios de apnea y de hiperventilación, aunque la respiración es generalmente normal durante el sueño. Algunas niñas también presentan síntomas autistas tales como la pérdida de la interacción social y de la comunicación. Pueden presentarse irritabilidad general e irregularidades del sueño. Los patrones de la marcha son inestables e iniciar actividades motrices puede ser difícil. El crecimiento retardado de la cabeza se nota generalmente durante esta etapa.La etapa III, también llamada etapa de estabilización o etapa seudo-estacionaria, comienza generalmente entre las edades de 2 y 10 años y puede durar años. La apraxia, los problemas motores y las convulsiones son prominentes durante esta etapa. Sin embargo, pueden presentarse mejoras en el comportamiento, una disminución en la irritabilidad, el llanto y las características de autismo. Un individuo en la etapa III puede mostrar más interés en el medio que le rodea y puede haber mejoras en su nivel de atención y en las capacidades de comunicación. Muchas niñas permanecen en esta etapa la mayor parte de su vida.La última etapa o etapa IV-llamada etapa de deterioro motor tardío-puede durar años o décadas y se caracteriza por una movilidad reducida. La debilidad muscular, rigidez (tensión) muscular, espasticidad (músculos rígidos con espasmos ocasionales), distonía (aumento en el tono muscular con postura anormal de las extremidades o del tronco) y escoliosis (curvatura de la espina dorsal) son otras características resaltantes. En las niñas, la capacidad de caminar podría perderse. Generalmente, no hay disminución en las capacidades cognitivas, de la comunicación o de las destrezas de la mano en la etapa IV. Los movimientos repetitivos de la mano pueden disminuir y la capacidad de mirar fijamente generalmente mejora.¿Qué causa el síndrome de Rett?El síndrome de Rett es causado por mutaciones (alteraciones o defectos estructurales) en el gen MECP2 (pronunciado "mec-pi-tú" en inglés), que se encuentra en el cromosoma X. En 1999 los científicos identificaron el gen que se cree controla las funciones de otros genes. Cuando funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la síntesis de una proteína llamada proteína metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que actúa como uno de los muchos interruptores bioquímicos que indican a otros genes cuándo dejar de funcionar y parar de producir sus propias proteínas. Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del síndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha proteína. La ausencia de la proteína hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas de proteína. A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurológico que son característicos en este trastorno.Entre setenta y ochenta por ciento de las niñas diagnosticadas con el síndrome de Rett tienen la mutación genética de tipo MECP2. Los científicos creen que 20 a 30 por ciento de los casos restantes pueden deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes que todavía no han sido identificados, por lo que continúan investigando otras mutaciones.¿El síndrome de Rett es hereditario?Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.¿Quién padece del síndrome de Rett?El síndrome de Rett afecta a una de cada 10 mil a 15 mil niñas recién nacidas. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2. Puesto que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de los individuos afectados, el riesgo de que una familia tenga un segundo niño con el trastorno es de menos del 1 por ciento.Las pruebas genéticas también están disponibles para las hermanas de las niñas que padecen del síndrome de Rett para determinar si son portadoras asintomáticas (sin síntomas) del trastorno, lo cual constituye una posibilidad muy baja.Las niñas poseen dos cromosomas X, pero solamente uno está activo en cualquier célula. Esto significa que en una niña que padece del síndrome de Rett, aproximadamente la mitad de las células del sistema nervioso utilizará el gen defectuoso. Algunas células cerebrales de la niña utilizan el gen sano y presentan cantidades normales de proteínas.El caso es diferente para los varones que poseen una mutación de tipo MECP2. Debido a que los niños poseen solamente un cromosoma X, carecen de una copia de reserva que podría compensar la defectuosa y no tienen ninguna protección contra los efectos dañinos del trastorno. Los varones que poseen este defecto mueren poco antes o después del nacimiento.¿Cómo se diagnostica el síndrome de Rett?Los médicos diagnostican el síndrome de Rett observando signos y síntomas durante el crecimiento inicial y el desarrollo del niño y realizando evaluaciones periódicas de su estado físico y neurológico. Recientemente, los científicos desarrollaron una prueba genética para confirmar el diagnóstico clínico de este trastorno; la prueba involucra buscar la mutación de tipo MECP2 en el cromosoma X del niño o niña. Dado lo que sabemos sobre los genes involucrados en el síndrome de Rett, tales pruebas pueden identificar hasta un 80 por ciento de los casos.Algunos niños que padecen de características similares al síndrome de Rett o que presentan mutaciones genéticas de tipo MECP2 no satisfacen los criterios para el diagnóstico del síndrome como se especifica a continuación. Estas personas se describen como poseedoras de un síndrome de Rett "atípico". Los casos atípicos constituyen cerca del 15 por ciento del número total de casos diagnosticados.Se recomienda consultar con un neurólogo pediátrico o a un pediatra especializado en el desarrollo para confirmar el diagnóstico clínico del síndrome de Rett. El médico utiliza unas pautas sumamente específicas, las cuales se dividen en tres tipos de criterios clínicos diversos: esencial, de apoyo y de exclusión. La presencia de cualquiera de los criterios de exclusión niega un diagnóstico "clásico" o "típico" del síndrome de Rett.Ejemplos de criterios o síntomas de diagnóstico esenciales incluyen un desarrollo aparentemente normal hasta los 6 y 18 meses de edad y poseer una circunferencia de la cabeza normal al nacer seguida por retrasos en el índice del crecimiento de la cabeza con el pasar del tiempo (entre los 3 meses y los 4 años de edad). Otros criterios de diagnóstico esenciales incluyen un deterioro significativo del habla, movimientos repetitivos de la mano, sacudidas del torso, caminar sobre las puntas del pie o un paso inestable, rígido y con aumento en la base de sustentación (piernas separadas).Los criterios de apoyo no se requieren para un diagnóstico del síndrome de Rett pero pueden ocurrir en algunos pacientes. Además, estos síntomas - cuya gravedad varía de niño a niño - pueden que no estén presentes en niñas muy pequeñas, pero podrían desarrollarse con la edad. Un niño que cumpla con los criterios de apoyo pero que no cumpla ninguno de los criterios esenciales no padece del síndrome de Rett. Los criterios de apoyo incluyen dificultades en la respiración; anormalidades en el electroencefalograma (EEG); convulsiones; rigidez muscular, espasticidad y/o contracturas de las coyunturas que empeoran con la edad; escoliosis; rechinar o crujir los dientes; pies pequeños en relación a la estatura; retrasos en el crecimiento; disminución del tejido graso del cuerpo y la masa muscular (aunque puede haber una tendencia hacia la obesidad en algunos adultos afectados); patrones anormales del sueño, irritabilidad o agitación; dificultades para masticar o deglutir (tragar); mala circulación en las extremidades inferiores, con pies y piernas fríos y amoratados; movilidad disminuida con la edad; y estreñimiento.Además de los criterios de diagnóstico esenciales, un número de condiciones específicas permite a los médicos eliminar un diagnóstico del síndrome de Rett. A estos se les conoce como criterios de exclusión. Los niños que cumplen con alguno de los criterios siguientes no padecen del síndrome de Rett: recrecimiento de los órganos del cuerpo u otras muestras de la enfermedad de almacenamiento, pérdida de la visión debido a un trastorno de la retina o atrofias ópticas, microcefalia congénita, trastornos metabólicos identificables u otros trastornos degenerativos congénitos, trastornos neurológicos adquiridos por una infección o trauma severos de la cabeza, evidencia de un retraso en el crecimiento en el útero, o evidencia de daños cerebrales adquiridos después del nacimiento.¿Por qué son algunos casos más graves que otros?La evolución y la gravedad del síndrome de Rett varían de individuo a individuo. Algunas niñas presentan un trastorno congénito (antes o durante el nacimiento), mientras que otras pueden presentar una regresión tardía o síntomas más leves.Debido a que las niñas poseen dos copias del cromosoma X y necesitan solamente una copia en funcionamiento para generar la información genética, desactivan el cromosoma X adicional en un proceso llamado desactivación del cromosoma X. Este proceso ocurre al azar para que cada célula posea un cromosoma X activo. La gravedad del síndrome de Rett en las niñas es una función del porcentaje de las células que poseen una copia normal del gen MECP2 después de que ocurre la desactivación del cromosoma X: si la desactivación del cromosoma X inhibe al cromosoma X que porta el gen defectuoso en una gran cantidad de células, los síntomas tienden a ser más leves, pero si un porcentaje más grande de células posee el cromosoma X sano desactivado, el inicio del trastorno puede ocurrir antes y los síntomas pueden ser más graves.¿Está disponible algún tratamiento?No existe cura para el síndrome de Rett. El tratamiento del trastorno es sintomático - se centra en el manejo de los síntomas - y de apoyo, requiriendo un esquema multidisciplinario. Pueden requerirse medicamentos para controlar las irregularidades respiratorias y las dificultades motoras y se pueden utilizar drogas antiepilépticas para controlar las convulsiones. Debe haber supervisión regular para la escoliosis y las posibles anormalidades del corazón. La terapia ocupacional (en la cual los terapistas ayudan a los niños a desarrollar las capacidades necesarias para realizar actividades autónomas- ocupaciones -por ejemplo, vestirse, alimentarse y realizar labores artísticas o artesanales), la fisioterapia y la hidroterapia pueden prolongar la movilidad. Algunos niños pueden requerir equipo y ayuda especiales, tales como soportes para detener la escoliosis, férulas o tablillas para modificar los movimientos de la mano y programas alimenticios para ayudarles a mantener el peso adecuado. También se pueden requerir en algunos casos servicios especiales académicos, sociales, vocacionales y de ayuda.¿Cuál es el panorama para las personas que padecen del síndrome de Rett?A pesar de las dificultades que acarrean los síntomas, la mayoría de los individuos que padecen del síndrome de Rett continúan viviendo bien hasta la edad adulta o mayor. Debido a que el trastorno es poco común, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida y la prognosis a largo plazo. A pesar de que se estima que hay muchas mujeres de edad mediana (entre 40 y 50 años) que padecen este trastorno, no se han estudiado suficientes mujeres para llevar a cabo estimados confiables sobre la esperanza de vida más allá de la edad de 40 años".

El Síndrome de Down puede ser detectado en el tercer mes de embarazo



El 10 de noviembre la página de Ciencia y Tecnología de Unión Radio reseñó una información proveniente de la agencia de noticias EFE, que conoció, a través de un estudio publicado por la revista "The New England Journal of Medicine", la existencia de una nueva prueba que permite detectar con probabilidades de éxito el síndrome de Down en el primer trimestre de embarazo. A continuación se destaca la información:

"Tras estudiar a más de 38.000 mujeres embarazadas en 15 centros estadounidenses, un equipo de la Universidad de Columbia (Nueva York) descubrió cómo detectar la alteración cromosómica responsable del retraso mental a las once semanas de gestación.
Según los autores del estudio, el descubrimiento cambiará la práctica clínica para la detección de los embarazos con anomalías, como la trisonomía 21 o síndrome de Down. Si esta prueba da positivo, la paciente puede entonces optar por técnicas invasivas, como la amniocentesis, para confirmar el tipo de anomalías genéticas que puede tener el feto.
En opinión de los investigadores, en estos casos, someterse a una amniocentesis para detectar el síndrome de Down está ya "justificado". Consideran que ahora, en muchos casos, las embarazadas se someten a esta prueba invasiva en base sólo a la edad de la madre o en la ultrasonografía (prueba que mide el grosor de la piel en la nuca del feto).
El nuevo test realizado se conoce como FASTER (First And Second Trimester Evaluation Risk) y el nuevo procedimiento consiste en una nueva prueba de cribado no invasiva. Este examen combina el análisis de sangre para medir los niveles de una proteína (PAPP-A) y una hormona (subunidad beta libre de gonadotropina coriónica humana) con una ultrasonografía para calcular el grosor de la piel en la nuca del feto.
Los sistemas invasivos conllevan un riesgo de aborto pues consisten en la extracción de líquido amniótico mediante la introducción de una aguja larga y fina en el vientre de la paciente. Este tipo de análisis prenatal fue durante mucho tiempo la única manera de detectar entre el 25 y el 30 por ciento de mujeres que podían dar a luz un hijo con este trastorno y se ofrecía a gestantes mayores de 35 años.
El desarrollo de métodos no invasivos para detectar a qué mujeres se había de someter a la amniocentesis fue revolucionario pero hasta ahora no se había conseguido realizar con éxito en la primera etapa del embarazo. En esta línea, el estudio es doblemente interesante y optimista. Los científicos de la Universidad de Columbia compararon la eficacia de los sistemas no invasivos de detección cuando se realizan durante el primer y el segundo trimestre de la gestación.
Los beneficios de examinar a la embarazada cuanto antes hablan por si solos: en sólo cinco días se dispone de resultados con una precisión del 87 por ciento, una tasa más elevada que el 81 por ciento que dan las pruebas habituales en el segundo trimestre. Uno de los principales problemas del diagnóstico tardío es lo mucho más traumático -emocional y físicamente- que un aborto resulta para la mujer que tomase esta decisión cuando el embarazo está tan avanzado.
El riesgo de muerte por interrupción del embarazo durante el segundo semestre es de siete por cada 100.000 operaciones. Esta cifra se reduce hasta 1,1 por cada 100.000 mujeres si el aborto se practica en el primer semestre."Son buenas noticias para las mujeres", dijo uno de los autores del estudio, el irlandés Fermal Malone, quien añadió que el descubrimiento tendrá un impacto en el mundo entero. Aunque el equipo de Columbia parece haber dado un paso enorme en el prediagnóstico del síndrome de Down (trisonomía más frecuente que afecta a una media de uno por cada 600 nacidos), el desarrollo del estudio del genoma humano podría hacer innecesarias estas pruebas.
La decodificación de información contenida en los genes permitiría, según expertos, pronosticar este tipo de alteraciones analizando tan solo las células fetales en la sangre de madre o las células del feto presentes en el cuello uterino de la gestante".

Wednesday, November 30, 2005

Síndrome de Vacterl, Vater o Vaters




El pasado 14 de noviembre el sitio web correo farmacéutico publicó en la sección Medicina un nuevo trastorno genético denominado Síndrome de Vacterl, Vater o Vaters:
"El Vacterl designa un conjunto de anomalías, cada una de ellas producida por causas distintas, que afecta a varias estructuras del organismo y se debe a un trastorno producido entre la cuarta y la sexta semana del desarrollo embrionario. Es muy raro y sólo se han descrito unos 250 casos en todo el mundo.
El acrónimo Vacterl, también conocido como Vater o Vaters, procede de las iniciales de las estructuras embrionarias más implicadas en la enfermedad: vértebras, ano, corazón, región traqueoesofágica, riñón y extremidades inferiores, cuyo término anglosajón es limbs.
El trastorno puede llegar a causar dismorfia en dos terceras partes de la zona inferior del cuerpo (tracto gastrointestinal distal, tracto genitoruinario, columna vertebral, pelvis y piernas) y a una tercera parte de la zona superior (atresia esofágica, anormalidades cardiacas y costales de tracto respiratorio). Desgraciadamente, el síndrome tiene mal pronóstico, causando una alta mortalidad en el primer año de vida (50-85 por ciento de los casos). Este hecho, sumado a que no se describió hasta los años 70, complica la investigación y el desarrollo de tratamientos, por lo que sólo se puede acudir a remedios paliativos. Se sabe que existen factores de riesgo, como la diabetes materna o la infertilidad, y se describe más en el sexo masculino que en el femenino (proporción de 2,6 a 1). La presencia de Vacterl en miembros de la misma familia hace pensar en trastornos genéticos que quizá podrían estar implicados también en el origen de la hidrocefalia, dado que un mismo sujeto puede padecer ambas enfermedades".

Thursday, November 17, 2005

Definición de trastornos genéticos

Un trastorno genético se define como la alteración en las estructuras genotípica y fenotípica de un individuo, que se produce a través de los genes y ocurre durante la concepción.
El fenotipo es una manifestación externa del conjunto de caracteres hereditarios que dependen de los genes y del ambiente. El genotipo es el conjunto de genes característicos que constituyen al ser humano.
Por lo general, los trastornos genéticos son complejos, multiorgánicos y sistémicos y están incluidos en el diagnóstico diferencial de la mayoría de los síntomas y cuadros clínicos (tomado de http://www.geneticaymedicina.com/geneticaclinica/textos/gcconceptos.htm).
De acuerdo con una investigación realizada por el doctor y experto en personas con discapacidades mentales Yves Lachapelle, las anomalías genéticas más frecuentes son el síndrome de X frágil, la fenilcetonuria, la esclerosis tuberosa de Bourneville y el síndrome de Lesch-Nyhan.
"El síndrome de X frágil es la causa hereditaria más usual, al igual que la segunda causa genética después de la trisomía 21. Se trata de una mutación del gen FMR1 en elcromosoma X, que ha dejado de producir cierta proteína importante para el desarrollo prey postnatal del cerebro. En la mayoría de los casos, las personas afectadas por este síndrome presentan características asociadas al autismo, como la agitación de manos, el escaso contacto visual, la ansiedad y los cambios de humor. Se calcula que su prevalenciaes de 1 caso cada 4.000 para los hombres y de 1 caso cada 7.000 para las mujeres.
Por otro lado, la fenilcetonuria (PKU) consiste en una perturbación del sistema metabólico de los aminoácidos, en los que se produce una acumulación de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta acumulación resulta corrosiva para la mielina del cerebro. Las personas que padecen este síndrome suelen tener también epilepsia y presentan problemas neurológicos (Dykens et al., 2000 citados en Tassé & Morin, 2001), sin por ello presentar características particulares del comportamiento. Se calcula que su prevalencia es de 1 caso en 15000. Estas personas deben evitar el consumo de alimentos que contengan fenilalanina (productos lácteos, pollo, pescado, huevos, frutas y legumbres). La esclerosis tuberosa de Bourneville, consiste en la presencia de un tubérculo o de un tumor benigno que remplaza al tejido normal y que es el resultado de un problema de diferenciación y migración de células. Más del 40 % de los niños que sufren esta enfermedad padecen autismo o alguno de sus síntomas, al igual que hiperactividad. Se calcula que su prevalencia es de 1 caso entre 6.800 por cada 12.000 nacimientos.
Por último, el síndrome de Lesch-Nyhan consiste en la ausencia del enzima HRPT, que permite la síntesis de purinas y provoca una producción excesiva de ácido úrico. La mayoría de los niños que padecen este síndrome presentan comportamientos de automutilación (como morderse los dedos y los labios) y, frecuentemente, también comportamientos agresivos hacia los demás. Se calcula que su prevalencia es de 1 caso cada 100.000, y sólo afecta a los hombres".