Wednesday, November 30, 2005

Síndrome de Vacterl, Vater o Vaters




El pasado 14 de noviembre el sitio web correo farmacéutico publicó en la sección Medicina un nuevo trastorno genético denominado Síndrome de Vacterl, Vater o Vaters:
"El Vacterl designa un conjunto de anomalías, cada una de ellas producida por causas distintas, que afecta a varias estructuras del organismo y se debe a un trastorno producido entre la cuarta y la sexta semana del desarrollo embrionario. Es muy raro y sólo se han descrito unos 250 casos en todo el mundo.
El acrónimo Vacterl, también conocido como Vater o Vaters, procede de las iniciales de las estructuras embrionarias más implicadas en la enfermedad: vértebras, ano, corazón, región traqueoesofágica, riñón y extremidades inferiores, cuyo término anglosajón es limbs.
El trastorno puede llegar a causar dismorfia en dos terceras partes de la zona inferior del cuerpo (tracto gastrointestinal distal, tracto genitoruinario, columna vertebral, pelvis y piernas) y a una tercera parte de la zona superior (atresia esofágica, anormalidades cardiacas y costales de tracto respiratorio). Desgraciadamente, el síndrome tiene mal pronóstico, causando una alta mortalidad en el primer año de vida (50-85 por ciento de los casos). Este hecho, sumado a que no se describió hasta los años 70, complica la investigación y el desarrollo de tratamientos, por lo que sólo se puede acudir a remedios paliativos. Se sabe que existen factores de riesgo, como la diabetes materna o la infertilidad, y se describe más en el sexo masculino que en el femenino (proporción de 2,6 a 1). La presencia de Vacterl en miembros de la misma familia hace pensar en trastornos genéticos que quizá podrían estar implicados también en el origen de la hidrocefalia, dado que un mismo sujeto puede padecer ambas enfermedades".

Thursday, November 17, 2005

Definición de trastornos genéticos

Un trastorno genético se define como la alteración en las estructuras genotípica y fenotípica de un individuo, que se produce a través de los genes y ocurre durante la concepción.
El fenotipo es una manifestación externa del conjunto de caracteres hereditarios que dependen de los genes y del ambiente. El genotipo es el conjunto de genes característicos que constituyen al ser humano.
Por lo general, los trastornos genéticos son complejos, multiorgánicos y sistémicos y están incluidos en el diagnóstico diferencial de la mayoría de los síntomas y cuadros clínicos (tomado de http://www.geneticaymedicina.com/geneticaclinica/textos/gcconceptos.htm).
De acuerdo con una investigación realizada por el doctor y experto en personas con discapacidades mentales Yves Lachapelle, las anomalías genéticas más frecuentes son el síndrome de X frágil, la fenilcetonuria, la esclerosis tuberosa de Bourneville y el síndrome de Lesch-Nyhan.
"El síndrome de X frágil es la causa hereditaria más usual, al igual que la segunda causa genética después de la trisomía 21. Se trata de una mutación del gen FMR1 en elcromosoma X, que ha dejado de producir cierta proteína importante para el desarrollo prey postnatal del cerebro. En la mayoría de los casos, las personas afectadas por este síndrome presentan características asociadas al autismo, como la agitación de manos, el escaso contacto visual, la ansiedad y los cambios de humor. Se calcula que su prevalenciaes de 1 caso cada 4.000 para los hombres y de 1 caso cada 7.000 para las mujeres.
Por otro lado, la fenilcetonuria (PKU) consiste en una perturbación del sistema metabólico de los aminoácidos, en los que se produce una acumulación de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta acumulación resulta corrosiva para la mielina del cerebro. Las personas que padecen este síndrome suelen tener también epilepsia y presentan problemas neurológicos (Dykens et al., 2000 citados en Tassé & Morin, 2001), sin por ello presentar características particulares del comportamiento. Se calcula que su prevalencia es de 1 caso en 15000. Estas personas deben evitar el consumo de alimentos que contengan fenilalanina (productos lácteos, pollo, pescado, huevos, frutas y legumbres). La esclerosis tuberosa de Bourneville, consiste en la presencia de un tubérculo o de un tumor benigno que remplaza al tejido normal y que es el resultado de un problema de diferenciación y migración de células. Más del 40 % de los niños que sufren esta enfermedad padecen autismo o alguno de sus síntomas, al igual que hiperactividad. Se calcula que su prevalencia es de 1 caso entre 6.800 por cada 12.000 nacimientos.
Por último, el síndrome de Lesch-Nyhan consiste en la ausencia del enzima HRPT, que permite la síntesis de purinas y provoca una producción excesiva de ácido úrico. La mayoría de los niños que padecen este síndrome presentan comportamientos de automutilación (como morderse los dedos y los labios) y, frecuentemente, también comportamientos agresivos hacia los demás. Se calcula que su prevalencia es de 1 caso cada 100.000, y sólo afecta a los hombres".