Thursday, November 17, 2005

Definición de trastornos genéticos

Un trastorno genético se define como la alteración en las estructuras genotípica y fenotípica de un individuo, que se produce a través de los genes y ocurre durante la concepción.
El fenotipo es una manifestación externa del conjunto de caracteres hereditarios que dependen de los genes y del ambiente. El genotipo es el conjunto de genes característicos que constituyen al ser humano.
Por lo general, los trastornos genéticos son complejos, multiorgánicos y sistémicos y están incluidos en el diagnóstico diferencial de la mayoría de los síntomas y cuadros clínicos (tomado de http://www.geneticaymedicina.com/geneticaclinica/textos/gcconceptos.htm).
De acuerdo con una investigación realizada por el doctor y experto en personas con discapacidades mentales Yves Lachapelle, las anomalías genéticas más frecuentes son el síndrome de X frágil, la fenilcetonuria, la esclerosis tuberosa de Bourneville y el síndrome de Lesch-Nyhan.
"El síndrome de X frágil es la causa hereditaria más usual, al igual que la segunda causa genética después de la trisomía 21. Se trata de una mutación del gen FMR1 en elcromosoma X, que ha dejado de producir cierta proteína importante para el desarrollo prey postnatal del cerebro. En la mayoría de los casos, las personas afectadas por este síndrome presentan características asociadas al autismo, como la agitación de manos, el escaso contacto visual, la ansiedad y los cambios de humor. Se calcula que su prevalenciaes de 1 caso cada 4.000 para los hombres y de 1 caso cada 7.000 para las mujeres.
Por otro lado, la fenilcetonuria (PKU) consiste en una perturbación del sistema metabólico de los aminoácidos, en los que se produce una acumulación de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta acumulación resulta corrosiva para la mielina del cerebro. Las personas que padecen este síndrome suelen tener también epilepsia y presentan problemas neurológicos (Dykens et al., 2000 citados en Tassé & Morin, 2001), sin por ello presentar características particulares del comportamiento. Se calcula que su prevalencia es de 1 caso en 15000. Estas personas deben evitar el consumo de alimentos que contengan fenilalanina (productos lácteos, pollo, pescado, huevos, frutas y legumbres). La esclerosis tuberosa de Bourneville, consiste en la presencia de un tubérculo o de un tumor benigno que remplaza al tejido normal y que es el resultado de un problema de diferenciación y migración de células. Más del 40 % de los niños que sufren esta enfermedad padecen autismo o alguno de sus síntomas, al igual que hiperactividad. Se calcula que su prevalencia es de 1 caso entre 6.800 por cada 12.000 nacimientos.
Por último, el síndrome de Lesch-Nyhan consiste en la ausencia del enzima HRPT, que permite la síntesis de purinas y provoca una producción excesiva de ácido úrico. La mayoría de los niños que padecen este síndrome presentan comportamientos de automutilación (como morderse los dedos y los labios) y, frecuentemente, también comportamientos agresivos hacia los demás. Se calcula que su prevalencia es de 1 caso cada 100.000, y sólo afecta a los hombres".

4 Comments:

Blogger Frederid said...

Realmente me pareció muy interesante el artículo, el hombre ha hecho grandes avances en la biomedicina y el estudio de la genética, lo que nos ha permitido entender lo que de otra forma solo llamamos "enfermedades raras", sin embargo aún nos quedan muchos misterios por descifrar.
Este artículo dejó claro que algunas enfermedades tienen su causa en alguno de estos transtornos, cuando la tecnología nos permita detectar y reparar a tiempo estos transtornos seguramente podremos mejorar la calidad de vida de millones de personas.
Me gustaría poder leer en el futuro más información acerca de este interesante tema.

2:39 PM  
Blogger Reingeniado said...

WOW Es realmente complicado esto de las enfermedades genéticas, no tanto por las causas, ni como se heredan, si no porque son cosas generalmente incurables y muy difíciles de tratar, es un tema muy académico este que tratas en tu blog pero bien interesante.

¡Exito!

5:32 PM  
Blogger feita said...

Hola..mi esposo y yo buscamos tener un bebe, pero el tiene una enfermedad llamada charcot,marie,thooth y quisieramos saber que examenes podemos hacernos para evitar que nuestros bebes nazcan con la misma, también quisieramos saber si es que la heredan ambos sexos o por ser el,los niños nacen sanos y solo la niña seria portadora de este..?? usted podria contestarme??

7:23 PM  
Blogger Carlos said...

Oye, estoy haciendo una revista sobre genetica y me gustaria que me dieras un articulo sobre genetica.
Ya que este me parecio muy bueno
GRACIAS
MI BLOG ES www.estilobelleza.blogspot.com

5:34 AM  

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