Saturday, December 03, 2005

El Síndrome de Down puede ser detectado en el tercer mes de embarazo



El 10 de noviembre la página de Ciencia y Tecnología de Unión Radio reseñó una información proveniente de la agencia de noticias EFE, que conoció, a través de un estudio publicado por la revista "The New England Journal of Medicine", la existencia de una nueva prueba que permite detectar con probabilidades de éxito el síndrome de Down en el primer trimestre de embarazo. A continuación se destaca la información:

"Tras estudiar a más de 38.000 mujeres embarazadas en 15 centros estadounidenses, un equipo de la Universidad de Columbia (Nueva York) descubrió cómo detectar la alteración cromosómica responsable del retraso mental a las once semanas de gestación.
Según los autores del estudio, el descubrimiento cambiará la práctica clínica para la detección de los embarazos con anomalías, como la trisonomía 21 o síndrome de Down. Si esta prueba da positivo, la paciente puede entonces optar por técnicas invasivas, como la amniocentesis, para confirmar el tipo de anomalías genéticas que puede tener el feto.
En opinión de los investigadores, en estos casos, someterse a una amniocentesis para detectar el síndrome de Down está ya "justificado". Consideran que ahora, en muchos casos, las embarazadas se someten a esta prueba invasiva en base sólo a la edad de la madre o en la ultrasonografía (prueba que mide el grosor de la piel en la nuca del feto).
El nuevo test realizado se conoce como FASTER (First And Second Trimester Evaluation Risk) y el nuevo procedimiento consiste en una nueva prueba de cribado no invasiva. Este examen combina el análisis de sangre para medir los niveles de una proteína (PAPP-A) y una hormona (subunidad beta libre de gonadotropina coriónica humana) con una ultrasonografía para calcular el grosor de la piel en la nuca del feto.
Los sistemas invasivos conllevan un riesgo de aborto pues consisten en la extracción de líquido amniótico mediante la introducción de una aguja larga y fina en el vientre de la paciente. Este tipo de análisis prenatal fue durante mucho tiempo la única manera de detectar entre el 25 y el 30 por ciento de mujeres que podían dar a luz un hijo con este trastorno y se ofrecía a gestantes mayores de 35 años.
El desarrollo de métodos no invasivos para detectar a qué mujeres se había de someter a la amniocentesis fue revolucionario pero hasta ahora no se había conseguido realizar con éxito en la primera etapa del embarazo. En esta línea, el estudio es doblemente interesante y optimista. Los científicos de la Universidad de Columbia compararon la eficacia de los sistemas no invasivos de detección cuando se realizan durante el primer y el segundo trimestre de la gestación.
Los beneficios de examinar a la embarazada cuanto antes hablan por si solos: en sólo cinco días se dispone de resultados con una precisión del 87 por ciento, una tasa más elevada que el 81 por ciento que dan las pruebas habituales en el segundo trimestre. Uno de los principales problemas del diagnóstico tardío es lo mucho más traumático -emocional y físicamente- que un aborto resulta para la mujer que tomase esta decisión cuando el embarazo está tan avanzado.
El riesgo de muerte por interrupción del embarazo durante el segundo semestre es de siete por cada 100.000 operaciones. Esta cifra se reduce hasta 1,1 por cada 100.000 mujeres si el aborto se practica en el primer semestre."Son buenas noticias para las mujeres", dijo uno de los autores del estudio, el irlandés Fermal Malone, quien añadió que el descubrimiento tendrá un impacto en el mundo entero. Aunque el equipo de Columbia parece haber dado un paso enorme en el prediagnóstico del síndrome de Down (trisonomía más frecuente que afecta a una media de uno por cada 600 nacidos), el desarrollo del estudio del genoma humano podría hacer innecesarias estas pruebas.
La decodificación de información contenida en los genes permitiría, según expertos, pronosticar este tipo de alteraciones analizando tan solo las células fetales en la sangre de madre o las células del feto presentes en el cuello uterino de la gestante".

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