Wednesday, December 07, 2005

Las enfermedades genéticas son actualmente la principal causa de mortalidad infantil

A finales de noviembre el Diario de León de España publicó en la sección de Reportajes de su sitio web una información según la cual enfermedades genéticas son responsables del 25 % de la mortalidad infantil, con lo cual se ubican como la primera causa de esta mortalidad en los países occidentales. La información fue dada a conocer por los investigadores de la Red de Centros de Genética Clínica y Molecular (Reggen), durante la presentación del número 3 de la revista de la Fundación Farmaindustria Redes de investigación en medicamentos sobre el tema de la genética.

" 'Existe una paradoja en lo que respecta a las enfermedades genéticas porque aunque hablamos de enfermedades raras constituyen un problema de salud pública en los países occidentales', señaló Guillermo Antiñolo, coordinador del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras de Origen Genético (Inergen) que se integrará con Recgen próximamente.
De esta manera, reseña el diario, "las patologías genéticas son responsables directas en los países desarrollados de una tercera parte de los ingresos hospitalarios. Además, un tres por ciento de los recién nacidos presenta alguna anomalía congénita y el siete por ciento de la población desarrolla alguna enfermedad genética durante su vida, casi siempre crónica e incapacitante. De ahí la importancia de la creación de iniciativas como la Recgen, subrayó Luis Pérez Jurado, coordinador de la red".
" 'Enfermedades de base genética son la práctica totalidad de las enfermedades las patologías cardiovasculares, psiquiátricas o autoinmunes tienen en mayor o en menor medida base genética-', comentó Pérez. 'Para las enfermedades raras la realidad es que hace quince años no podíamos diagnosticar prácticamente ninguna de estas patologías. Ahora ha cambiado tenemos una gran posibilidad de diagnóstico, que supera el 50 por ciento-. Lo que no ha avanzado paralelamente es la terapéutica pero esperamos que lo haga en los próximos años', puntualizó.
De este modo, la genética cubre en el aspecto asistencial el consejo genético para la planificación familiar, la atención médica durante el desarrollo embrionario y fetal, la atención médica del niño y del adulto con enfermedades hereditarias, el diagnóstico citogenético y molecular, así como los aspectos epidemiológicos encaminados a disminuir la incidencia de malformaciones congénitas y enfermedades hereditarias y a la prevención de enfermedades multifactoriales. 'Las características especiales del área de la genética hacen que sea difícil encontrar tanto clínicos como investigadores con experiencia, así como obtener datos y recursos biológicos de suficientes pacientes para poder iniciar proyectos de investigación serios por parte de grupos aislados', aseveró Pérez. 'Con todo esto, sin embargo, la genética no está reconocida en nuestro país, a diferencia del resto de Europa menos Grecia, como especialidad clínica ni de laboratorio', agregó.
En este sentido, según explicó Feliciano J. Ramos, presidente de la Sociedad Española de Genética Humana, los genetistas requieren una especialidad reconocida en todas sus vertientes. El Ministerio de Sanidad, aseguró, ha elaborado un proyecto de especialidades por troncales de médica quirúrgica y de laboratorio. 'Estamos negociando con Sanidad y Educación aunque está volviendo el tema de la capacitación como posibilidad más a corto plazo. Nuestra opción es la vía de la especialidad reconocida', puntualizó el experto. Los objetivos de la red se centran en contribuir y mejorar el diagnóstico, el manejo y el tratamiento de las enfermedades genéticas; coordinar un diagnóstico clínico y de laboratorio protocolizado; potenciar la investigación; determinar la epidemiología de las enfermedades genéticas y facilitar la creación de programas formativos. La red cuenta con 10 centros pertenecientes a cuatro comunidades autónomas (Asturias, Madrid, Aragón y Cataluña), con 33 grupos y 230 investigadores. 'Son enfermedades raras pero constituyen un problema de salud pública' ".

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