Saturday, December 03, 2005

Síndrome de Bruck: una anomalía genética que afecta a los sistemas óseo y neurológico


En esta oportunidad, quisiera remitirles una nota publicada por el sitio web de noticias chileno La Tercera el pasado 21 de noviembre. Se trata del caso de una pequeña de ocho meses que nació con un extraño trastorno genético, cuyo caso sería el único en Chile y uno de los pocos en el mundo.
Sería grandioso esperar que los avances científicos se extendieran hacia la comprensión de los innumerables casos de anomalías genéticas, y contemplaran entre sus aportes a la ciencia el tratamiento y la posibilidad de llevar una vida normal para quienes vienen al mundo con el estigma de la disfunción de sus cromosomas. Esto sería no sólo un beneplácito para la soberbia y deslumbrante tecnología sino sobre todo para la humanidad. A continuación, la nota:
"Contracturas en el cuerpo, inmovilidad desde el cuello hacia abajo y fracturas en extremidades son sólo algunos de los problemas que enfrenta la menor Almendra Salinas Silva, de ocho meses. La pequeña padece desde su nacimiento en Valparaíso un extraño mal identificado como síndrome de Bruck, que ataca el sistema óseo y neurológico, producto de un trastorno genético recesivo que afecta de manera particular a menores de tres años.
La enfermedad complica el resto de los órganos, debido a las malformaciones que genera con el paso del tiempo, por lo que la niña sufre problemas cardíacos, renales y respiratorios. El caso ha sido comprobado con exámenes en el Hospital Clínico de la Universidad Católica, mientras estudios en el Hospital Carlos van Buren de Valparaíso indican que en todo el mundo no hay antecedentes de más de una treintena de afectados.
La menor nació midiendo 38 cm y pesando un kilo 600 gramos, presentando fracturas en dos de sus extremidades, y estuvo cuatro meses y medio internada en las unidades de neonatología y de neurología, a fin de alimentarla con sondas y realizarle los exámenes.
Su madre, Mónica Silva, señala que la niña ha sido desahuciada varias veces. "Uno no está preparado para que digan que tu bebé va a fallecer en cualquier momento, pero los doctores me han dicho que su caso es muy complejo y que los estudios en países desarrollados aún no logran dar con una cura a la enfermedad', agregó".

1 Comments:

Blogger coral said...

HOLA SOY CORAL GONZALEZ RIVERA Y SOY DE MEXICO TENGO UNA HIJA DE 4 AÑOS LLAMADA MARIA DIAGNOSTICADA POR EL IMSS[instituto mexicano del seguro social]Y POR EL INP [instituto nacional de pediatria] CON SINDROME DE BRUCK

ELLA TIENE A LA FECHA 4 AÑOS Y SOLO TIENE CONTRACTURAS E INMOBILIDAD EN LOS MIEMBROS SUPERIORES E INFERIORES, TAMBIEN NACIO CON 5 FRACTURAS, A LOS 2 MESES TUVO LA FRACTURA NUMERO 6 Y POSTERIORMENTE SOLO A TENIDO DOS PEQUEÑAS FISURAS Y DESDE HACE 2 AÑOS NO A SUFRIDO NI UNA SOLA FRACTURA.

MARIA SOLO TIENE PROBLEMAS FISICOS GRACIAS A DIOS NO A TENIDO COMPLICACIONES NI NEUROLOGICAS NI CARDIACAS
AL PARECER MARI ES LA UNICA NIÑA CON ESTE DIAGNOSTICO AQUI EN MEXICO YA QUE EN EL 2008 SE LLEVO EL CASO A LA CONVENCION NACIONAL DE GENETISTAS Y NO FUE HAYADO UN CASO SIMILAR
ESPERO QUE LA GENTE QUE TENGA CONOCIMIENTO DE ESTA ENFERMEDAD PUEDA AYUDARNOS
SI QUIEREN CONOCER MAS RESPECTO A NUESTRA EXPERIENCIA CON EL SINDROME DE BRUCK Y OJALA PUEDA SER DE MUCHA AYUDA PARA USTEDES

MI CORREO ES coral.ya@hotmail.com

8:42 PM  

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